Les hypogonadismes hypogonadotrophiques congénitaux sont une cause importante de développement pubertaire absent ou insuffisant chez la femme et chez l'homme. Ils résultent d'une sécrétion altérée des gonadotrophines hypophysaires, LH et/ou FSH. Qu'ils soient d'origine hypothalamique ou hypophysaire, le diagnostic hormonal est habituellement facile dans les formes complètes devant une baisse concomitante de LH, FSH et des stéroïdes sexuels circulants. Un certain nombre de causes génétiques, maintenant classiques, comme les mutations de KAL 1 codant pour l'anosmine et du récepteur de la GnRH ont été mises en évidence dans les années 1990, responsables respectivement du syndrome de Kallmann lié à l'X et de certains déficits gonadotropes isolés surtout familiaux. Se sont ajoutés 4 nouveaux gènes responsables de ces maladies FGFR1, GPR54, PROK2 et PROKR2, découverts au cours de ces quatre dernières années.