Au travers d'un cas documenté de neuropathie optique héréditaire de LEBER (NOHL) nous aborderons les différentes mutations mises récemment en évidence, rencontrées dans cette pathologie et nous ferons le point sur les corrélations reliant certaines mutations avec des phénotypes et des pronostics visuels particuliers. Ces caractéristiques propres à certaines mutations sont fondamentales dans l'optique d'assurer un conseil génétique et pronostique susceptible de répondre aux attentes des patients et des familles.