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Gènes et facteurs génétiques de susceptibilité dans les épilepsies humaines

Auteurs : SZEPETOWSKI P1
Affiliations : 1Inserm -UMR491, Faculté de Médecine, 27 Bd J Moulin, 13385 Marseille, France
Date 2007 Octobre 1, Vol 19, Num 4, pp 217-221Revue : Epilepsies revue de la Ligue française contre L'épilepsie
Épilepsies
Résumé

L'origine génétique d'une proportion importante d'épilepsies humaines est reconnue. Depuis une dizaine d'années, un certain nombre de gènes, codant pour la plupart, mais pas uniquement, pour des sous-unités de canaux ioniques, ont été identifiés, dont les mutations peuvent directement causer certains syndromes épileptiques rares et génétiquement simples. Même si les analyses réalisées à ce jour n'ont généralement pas pu démontrer leur participation, ces mêmes gènes, et les voies moléculaires leur étant associées, pourraient aussi être impliqués, avec d'autres facteurs génétiques et non génétiques, dans l'apparition de phénotypes épileptiques plus communs et d'héritabilité génétique complexe, voire d'apparence sporadique. Des études génétiques à grande échelle, tenant compte à la fois des progrès technologiques et des résultats antérieurs, doivent être réalisées afin de commencer à identifier le nombre, probablement grand, de gènes impliqués dans ces épilepsies communes, et le type d'altérations génétiques, probablement multiples, en cause, qu'il s'agisse de variations génétiques rares, de polymorphismes, ou encore d'anomalies génomiques.

Mot-clés auteurs
Epilepsie; Homme; Système nerveux pathologie;
 Source : John Libbey Eurotext
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
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Citer cet article
SZEPETOWSKI P. Gènes et facteurs génétiques de susceptibilité dans les épilepsies humaines. Epilepsies revue de la Ligue française contre L'épilepsie. 2007 Oct 1;19(4):217-221.
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Dernière date de mise à jour : 22/06/2018.


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