Gènes et facteurs génétiques de susceptibilité dans les épilepsies humaines
Auteurs : SZEPETOWSKI P1L'origine génétique d'une proportion importante d'épilepsies humaines est reconnue. Depuis une dizaine d'années, un certain nombre de gènes, codant pour la plupart, mais pas uniquement, pour des sous-unités de canaux ioniques, ont été identifiés, dont les mutations peuvent directement causer certains syndromes épileptiques rares et génétiquement simples. Même si les analyses réalisées à ce jour n'ont généralement pas pu démontrer leur participation, ces mêmes gènes, et les voies moléculaires leur étant associées, pourraient aussi être impliqués, avec d'autres facteurs génétiques et non génétiques, dans l'apparition de phénotypes épileptiques plus communs et d'héritabilité génétique complexe, voire d'apparence sporadique. Des études génétiques à grande échelle, tenant compte à la fois des progrès technologiques et des résultats antérieurs, doivent être réalisées afin de commencer à identifier le nombre, probablement grand, de gènes impliqués dans ces épilepsies communes, et le type d'altérations génétiques, probablement multiples, en cause, qu'il s'agisse de variations génétiques rares, de polymorphismes, ou encore d'anomalies génomiques.