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Facteurs génétiques de susceptibilité à la dysplasie fibromusculaire des artères rénales

Auteurs : PERDU J1, BOUTOUYRIE P2, GIMENEZ-ROQUEPLO A, JEUNEMAITRE X, BOURGAIN C3, STERN N1, LALOUX B4, BOZEC E1, AZIZI M4, BONAITI-PELLIE C3, PLOUIN P1, LAURENT S2
Affiliations : 1Université Paris V Descartes, Faculté de Médécine, Paris, France2INSERM, U 337, Paris, France3INSERM, U 535, Villejuif, France
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Date 2007, Vol 100, Num 8, pp 718-718Revue : Archives des maladies du coeur et des vaisseaux
Résumé

La dysplasie fibromusculaire des artères rénales (FMD) est une maladie systémique dans laquelle des anomalies infra-cliniques de la paroi de la carotide commune (CC) peuvent être objectivées par échotracking de haute résolution (EHR). Le but de cette seconde étude était de rechercher si ces anomalies peuvent être héritables. Six familles ont été étudiées, au sein desquelles au moins deux sujets avec FMD avaient été authentifiés. Au sein de ces familles, 44 sujets (45 % de femmes, 46,8 ± 16,8 ans) ont été analysés et comparés à 133 sujets avec FMD apparemment sporadique (89,5 % de femmes, 52,7 ± 14,6 ans) et 44 sujets témoins normotendus comparables pour l'âge et le sexe (46,5 % de femmes, 47,1 ± 16,4 ans). L'EHR de la CC a été effectué comme décrit préalablement et analysé à l'aveugle du diagnostic par deux observateurs indépendants. Le score des 44 apparentés est élevé (4,2 ± 1,5), comparable à celui des propositus (4,5 ± 0,9) et des 133 cas sporadiques (4,0 ± 1,1). Cette valeur est très significativement supérieure à celle observée chez les témoins (2,5 ± 0,3, p < 0,001). L'histogramme de répartition des valeurs de score EHR montre que 81 % des apparentés de sujets FMD ont un score > 3, sans influence significative du sexe ou de l'âge. La répartition de ces valeurs dans les familles est compatible avec une transmission autosomique dominante du trait. Ces données confirment que la FMD est une maladie vasculaire systémique et non une maladie artérielle rénale focale et que l'EHR de la CC peut servir de phénotype intermédiaire dans la FMD. Elles démontrent pour la première fois que ce phénotype intermédiaire est vraisemblablement héritable et qu'il devrait être utile à l'élucidation des mécanismes moléculaires à l'origine de la FMD.

Mot-clés auteurs
Appareil circulatoire; Artère rénale; Cardiologie; Génétique; Homme; Hyperplasie fibromusculaire; Pathologie du rein; Prédisposition;
 Source : PASCAL/FRANCIS INIST
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PERDU J, BOUTOUYRIE P, GIMENEZ-ROQUEPLO A-P, JEUNEMAITRE X, BOURGAIN C, STERN N, LALOUX B, BOZEC E, AZIZI M, BONAITI-PELLIE C, PLOUIN P-F, LAURENT S. Facteurs génétiques de susceptibilité à la dysplasie fibromusculaire des artères rénales. Arch Mal Coeur Vaiss. 2007;100(8):718-718.
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Dernière date de mise à jour : 22/08/2017.


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