Bilan d'une étude prospective de l'intérêt de l'association des marqueurs sériques maternels et d'un marqueur échographique pour l'évaluation du risque de trisomie fœtale
Auteurs : BENATTAR C1, TAIEB J1, AUDIBERT F2, FRYDMAN R2, LINDENBAUM A1Le but de l'étude était d'évaluer la combinaison séquentielle du dépistage des aneuploïdies foetales par l'échographie à 11-14 semaines d'aménorrhée (SA) et les marqueurs sériques maternels à 12-14 SA et 15-18 SA. La méthode a reposé sur une étude prospective incluant 1 656 patientes enceintes d'un foetus unique et inscrites avant 13 SA dans notre maternité. Mesure de la clarté nucale par échographie à 12 SA (11-14 SA). Dosage de l'alphafœtoprotéine (AFP), de la βhCG libre et de la βhCG totale par méthode immunoradiométrique (12-14 SA) ou immunométrique (15-18 SA). Les risques ont été calculés et le cut-off choisi arbitrairement à 1/250, puis ajusté pour 5 % de faux positifs. Comme résultats sept aneuploïdies fœtales ont été diagnostiquées: cinq trisomies 21, une trisomie 18 et une triploïdie. Trois trisomies 21 avaient des risques élevés pour les trois dépistages. Une avait un risque bas selon l'échographie et l'autre selon les marqueurs sériques. Le dépistage séquentiel a permis de dépister les cinq trisomies 21, même en ajustant le cut-off pour 5 % de faux positifs (1/240, 1/160, 1/250 pour l'échographie, les marqueurs sériques du 1er et du 2e trimestre). En conclusion, cette étude prospective montre l'intérêt qu'il y aurait à associer l'âge maternel, l'épaisseur de la clarté nucale et les marqueurs sériques maternels dans le calcul d'un risque global individuel. L'algorithme correspondant devra être établi en se basant sur une plus large population.