Le retard pubertaire cnez la fille se définit par l'absence de caractères sexuels secondaires à l'âge de 13 ans et/ou une aménorrhée à l'âge de 16 ans. Dans l'hypogonadisme hypogonadotrophique, les taux de FSH et de LH sont normaux ou bas, avec un estradiol bas. Il peut être congénital ou acquis. Il peut être isolé ou s'intégrer dans un syndrome, en particulier associé à des troubles de l'olfaction, une obésité ou une hémochromatose. Il est dans tous les cas nécessaire d'éliminer une cause nutritionnelle et/ou une cause tumorale de la région hypothalamo-hypophysaire. De nouvelles étiologies ont été identifiées ces dernières années, dans les cas d'hypogonadismes congénitaux, en particulier des mutations du récepteur de tyoe 1 du FGF, des mutations du récepteur de la GnRH, des mutations du récepteur lié aux protéines G, le GPR54. Ces anomalies ont permis d'identifier de nouveaux acteurs dans la mise en place de l'axe gonadotrope, en particulier GPR54 et son ligand Kiss 1.