Des objectifs thérapeutiques fondés sur l'« evidence-based medicine » ont été développés par des experts européens et américains de la maladie de Gaucher afin de traiter l'ensemble du phénotype pour le type 1, empêcher la survenue de complications, améliorer la qualité de vie et prévenir les complications menaçant le pronostic vital. Les patients auront un bénéfice maximal de la thérapie enzymatique substitutive (TES) si celle-ci est administrée au moment optimal, c'est-à-dire généralement pendant la phase asymptomatique de la maladie. À l'heure actuelle, l'imiglucérase est le traitement de référence pour tous les degrés de sévérité de la maladie de Gaucher de type 1 en raison de la grande efficacité avec laquelle elle améliore la thrombopénie, réduit l'organomégalie et fait en partie disparaître les crises douloureuses osseuses et certaines lésions osseuses. La TES a également fait preuve d'un excellent profil d'innocuité avec une tolérance à 3 ans supérieure à 99 %. Le traitement de la maladie de Gaucher est un traitement à vie, que le patient ne doit pas interrompre sans une surveillance attentive de l'évolution de sa maladie.