Les marqueurs biochimiques sécrétés par les cellules de Gaucher sont nombreux, mais aucun de ceux identifiés jusqu'à présent n'offre toutes les qualités attendues d'un biomarqueur. La chitotriosidase et la chémokine CCL18 sont les marqueurs les plus intéressants pour le suivi du traitement de substitution enzymatique. L'identification de nouveaux biomarqueurs dans un futur proche devrait permettre d'apporter une meilleure compréhension de la physiopathologie de cette maladie complexe impliquant de nombreux processus cellulaires.