Génétique des maladies rénales et de la fibrose rénale. Discussion : Biologie de la fibrose rénale dans l'insuffisance rénale chronique : Mécanismes et espoir de prévention
Auteurs : GRÜNFELD J1, CHAUVEAU D1, JOLY D1, OUALIM Z1, BOUREL M, ARTHUIS M1La fibrose rénale est présente dans certaines maladies rénales génétiques. Dans certaines d'entre elles, elle pourrait être due à des mécanismes qui ne dépendent pas directement du gène muté. Dans d'autres cas, la fibrose dépend plus spécifiquement du défaut génique : par exemple dans la néphronophtise juvénile où la fibrose interstitielle prédomine, ou dans le syndrome d'Alport où la distribution déséquilibrée des chaînes α du collagène IV dans la membrane basale glomérulaire est à l'origine des processus de fibrose glomérulaire. L'étude des gènes de prédisposition à lafibrose rénale est plus complexe. Les gènes candidats concernent surtout le système rénine-angiotensine; le polymorphisme DD du gène de l'enzyme de conversion pourrait être associé à une progression plus rapide de l'insuffisance rénale dans les néphropathies chroniques, glomérulaires ou non, mais ce fait demande à être confirmé.