L'hypercholestérolémie familiale est la plus fréquente des anomalies génétiques. La majorité des patients sont asymptomatiques, mais peuvent souffrir d'athérosclérose pendant l'enfance. Un dépistage systématique est indiqué chez les enfants dont la famille est à risque cardiovasculaire prématuré. La cholestérolémie a été mesurée dans une large cohorte d'enfants français et a montré un profil similaire à ceux des autres pays européens. Un diagnostic génétique est utile pour identifier clairement les patients à haut risque vasculaire prématuré. De nouveaux outils sont maintenant disponibles pour évaluer la dysfonction artérielle prématurée (dysfonction endothéliale) et l'augmentation de l'épaisseur intima média.