Le diagnostic des formes familiales héréditaires de cancer médullaire de la thyroïde (CMT) a d'abord reposé sur la seule analyse des antécédents familiaux. Puis le dosage de la calcitonine et le test à la pentagastrine ont permis le dépistage précoce des CMT familiaux avec, comme principal inconvénient, de ne dépister avec certitude que les sujets atteints, et donc de devoir être répétés jusqu'à la positivité éventuelle. L'analyse du proto-oncogène RET permet maintenant de dépister les sujets à risque et ceux indemnes lorsqu'une mutation a pu être identifiée chez le cas index familial, ce qui est le plus souvent le cas des CMT s'intégrant dans une NEM 2 A ou 2 B. En cas de CMT apparemment isolé, découvert dans une famille non encore identifiée comme faisant partie d'une famille de NEM 2, l'analyse de RET est l'un des éléments déterminants de l'enquête, associé à l'analyse des antécédents familiaux et des caractéristiques anatomo-pathologiques du CMT qui doivent permettre d'orienter le diagnostic vers un CMT sporadique ou une forme familiale.