La génétique moléculaire est encore, pour la majorité des praticiens, une discipline assez éloignée de la pratique quotidienne. Cependant, elle prend une place de plus en plus importante à en juger par le nombre croissant d'anomalies différentes de l'ADN que l'on peut mettre en évidence dans les pathologies génétiques voire acquises. Cette revue rappelle comment est structuré un gène, explique les différences qui peuvent exister entre les diverses variations de séquence de l'ADN et dresse un tableau des mutations les plus représentatives des pathologies génétiques y compris en pathologie vasculaire et cardio-vasculaire. Elle insiste aussi sur la difficulté qui peut exister à faire une corrélation directe entre une variation de séquence de l'ADN et une pathologie. Cette revue devrait permettre une meilleure compréhension des bases de la pathologie génétique comme de celles de l'évolution moléculaire.