Les dégénérescences maculaires sont des affections dégénératives de la région centrale de la rétine, associant des anomalies primaires de l'épithélium pigmentaire et de la rétine sensorielle avec, dans la majorité des cas, une accumulation de matériel phospholipidique sous la forme de dépôts visibles au niveau de l'épithélium pigmentaire du pôle postérieur de la rétine. Ces lésions entraînent une atrophie progressive de l'épithélium pigmentaire central avec, par voie de conséquence, une atteinte des cônes loca- lisés à cet endroit et, à terme, une diminution très sévère de l'acuité visuelle. Il s'agit d'affections héréditaires autosomiques, dominantes ou récessives, pour lesquelles de très grands progrès ont été effectués au cours de ces dernières années grâce à l'identification des gènes responsables. Ces travaux permettent une meilleure connaissance de la physiopathogénie de ces affections et ouvrent la voie vers l'étude de maladies de la personne âgée, longtemps considérées comme un simple reflet du vieillissement rétinien.