La première partie de cette mise au point est consacrée aux données épidémiologiques et physiopathologiques concernant l'allèle ε4 du gène de l'Apolipoprotéine E, qui est un facteur de risque majeur de la maladie d'Alzheimer. La seconde partie traite des trois gènes dont les mutations sont responsables des formes précoces transmises selon un mode de transmission autosomique dominant: le gène de la protéine précurseur de l'amyloïde (APP), le gène de la préséniline 1 (PS1), et de la préséniline 2 (PS2). Les mutations de ces trois gènes différents ont pour conséquence commune l'augmentation de la forme longue du peptide Aβ(42,3).