L'hémochromatose présente les principales caractéristiques retenues par l'Organisation Mondiale de la Santé pour bénéficier d'un dépistage systèmatique dans la population générale. De fait, il s'agit d'une maladie classiquement fréquente, potentiellement grave après une longue phase de latence, aisée à diagnostiquer et accessible à un traitement efficace. Toutefois, sa pénétrance est bien moindre qu(on ne la supposait avant la découverte du gène HFEI et de sa principale mutation, C282Y, en cause dans plus de 95% des phénotypes hémochromatosiques. De plus, il y a débat à propos des modalités d'un tel dépistage [phénotypique ou génotypique? à quel[s] âges?...], du risque de discrimination génétique qu'il peut faire courir et de son réel rapport coût-bénéfice. Les recommandations actuelles pourraient être [i] de diffuser une large information sur les signes précoces de la maladie, [ii] d'effectuer, à la moindre suspicion, un dosage de la saturation de la transferrine et, en cas d'augmentation de ce test, une recherche de la mutation C282Y qui soit prise en charge par la Sécurité Sociale, [iii] de mener à bien l'enquête dans la famille de tout probant et [iv] de répondre, par des études régionales et nationales appropriées, aux questions qui demeurent en suspens concernant la réelle pénétrance de la maladie ainsi que l'acceptabilité et le rapport coût-bénéfice de son dépistage.