Le cadre des anomalies héréditaires du métabolisme du fer s'est récemment élargi et diversifié. Le tableau de l'hémochromatose génétique correspond aujourd'hui à six entités distinctes ; à l'hémochromatose classique HFE 1 sont en effet venues s'ajouter : l'hémochromatose juvénile HFE 2 dont le gène localisé sur le chromosome 1 n'a pas encore été identifié, HFE 3 par anomalie du deuxième récepteur de la transferrine TfR2, HFE 4 par mutation de la ferroportine (ou SLC11A3), HFE 5 due à des mutations des chaînes H de la ferritine et HFE 6 dont le gène est celui de l'hepcidine (HAMP). Des surcharges martiales généralisées s'observent également dans l'acéruloplasminémie, l'atransférrinémie et au cours du syndrome Gracile par mutation du gène BCS1L. Enfin à cette liste il convient d'ajouter l'hémochromatose néo-natale et la surcharge ferrique des Africains dont les pathogénies sont encore obscures. La physiopathologie d'autres affections génétiques à symptomatologie plus ciblée entraîne des surcharges localisées enfer : ataxie de Friedreich par extension de triplets dans le gène de lafrataxine, deux anémies sidéroblastiques à transmission liée au chromosome X par mutations de la δ amino-lévulinate synthétase (ALAS2) et du gène ABC-7, syndrome d'Hallervorden Spatz dont le gène est la panthothénate kinase 2 (PANK2), neuroferritinopathie par mutation de la L-ferritine et enfin syndrome hyperferritinémie-cataracte également due à des mutations de la L-ferritine. Deux autres caractéristiques ajoutent à la diversité des anomalies génétiques du métabolisme du fer: la plupart sont des maladies à transmission autosomique récessive mais certaines sont dominantes en particulier l'hémochromatose HFE4; la plupart correspondent à des accumulations cytosoliques de fer sous forme de ferritine, mais certaines, en particulier l'ataxie de Friedreich sont des anomalies du métabolisme mitochondrial avec accumulation du métal dans ces organites subcellulaires.