Les carcinomes cutanés (carcinomes basocellulaires et épidermoïdes) sont les cancers les plus fréquents des sujets caucasiens, et sont d'incidence croissante. Plusieurs génodermatoses rares prédisposent à la survenue de ces cancers, parmi lesquelles le xeroderma pigmentosum, lié à une déficit héréditaire en enzymes de réparation de l'ADN (transmission autosomique récessive), et la nævomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin, liée à des mutations du gène patched, gène suppresseur de tumeur également impliqué dans le développement de l'embryon (transmission autosomique dominante). Par ailleurs, plusieurs polymorphismes semblent aussi favoriser la survenue de ces cancers, en particulier le gène MC1R, impliqué dans la mélanogenèse et la réponse aux UV. Parmi les anomalies somatiques impliquées dans le développement de ces carcinomes, les gènes les plus fréquemment impliqués sont les gènes p53, CDKN2A (gènes suppresseurs de tumeur souvent inactivés par le biais de mutations UV induites), et ras, oncogène effecteur de la voie des MAP kinases, siège de mutations activatrices. En ce qui concerne plus spécifiquement le carcinome basocellulaire, l'activation de la voie sonic hedgehog, par le biais de mutations inactivatrices du gène patched, joue un rôle essentiel dans l'oncogenèse de ces tumeurs.