Les événements génétiques qui participent à la formation des tumeurs sont en cours de description. Les premières anomalies décrites permettent d'entrevoir quels gènes participent au processus tumoral. Les mécanismes mis en cause peuvent comporter l'activation de proto-oncogènes et l'inactivation de gènes suppresseurs. De nombreuses altérations génétiques sont nécessaires pour qu'un tissu normal devienne tumoral. La grande majorité de ces altérations sont somatiques. Seule une étape est germinale, et exclusivement dans les tumeurs héréditaires (∼10 % des cancers). L'identification des gènes altérés dans les tumeurs permet de progresser dans la compréhension des mécanismes moléculaires de la carcinogenèse et d'utiliser ces marqueurs génétiques en cancérologie clinique.