15 % des couples dans le monde ont des difficultés à se reproduire, à cause d'une infertilité. À ce jour, très peu de causes génétiques ont été associées à une infertilité de l'homme et la femme. Jusqu'à présent, l'identification de mutations monogéniques causant une infertilité chez l'Homme est un domaine peu étudié et celles-ci sont probablement à l'origine d'un grand nombre d'infertilités dites idiopathiques et qu'il nous reste à décrypter. En effet des modèles murins ont été créés depuis quelques années par invalidation de gène par recombinaison génétique: plus de 200 gènes ont ainsi été caractérisés responsables d'infertilité isolée ou syndromique, c'est le cas des gènes contrôlant la méiose. Le déroulement de la méiose et des gènes associés a été largement caractérisé chez la levure. Récemment, des homologues de mammifères ont été clonés et invalidés chez la souris, montrant leurs rôles essentiels au cours de la méiose et pour la gamétogenèse. De plus, le phénotype gonadique de ces animaux mutants et celui de certains patients atteints d'infertilité inexpliquée est similaire. Une recherche d'éventuelles mutations dans des gènes de méiose, gènes hautement conservés au cours de l'évolution des espèces est en cours de réalisation. Ces modèles murins sont d'une grande richesse pour étudier et disséquer les différentes étapes de la gamétogenèses normale et pathologique chez les mammifères. Tous ces progrès faciliteront dans un avenir proche un diagnostic plus précis et donc un conseil génétique éclairé chez ces couples infertiles.