Génétique, épilepsies humaines et modèles animaux
Auteurs : SZEPETOWSKI P1, MARTIN B2, NAQUET R3L'existence de facteurs génétiques dans la survenue d'une proportion importante d'épilepsies a été démontrée il y a fort longtemps chez l'humain tout comme chez des modèles animaux. Les progrès techniques liés aux programmes de séquençage du génome humain, et la connaissance de celui-ci, ont permis ces dernières années l'identification d'un nombre croissant de gènes qui, lorsqu'ils sont altérés, conduisent à des syndromes épileptiques héréditaires chez l'homme. L'étude de modèles d'animaux pour les épilepsies, notamment chez les rongeurs, a également permis de localiser un grand nombre de fragments chromosomiques potentiellement impliqués dans le contrôle des épilepsies, ainsi qu'un certain nombre de gènes responsables d'épilepsies chez ces animaux. En dépit des progrès déjà réalisés, il est probable que les mécanismes génétiques contrôlant les épilepsies sont sous la dépendance d'un très grand nombre de gènes interagissant de manière complexe. Si la recherche en génétique des épilepsies humaines reste donc un outil privilégié pour appréhender la complexité de ces maladies, l'étude de modèles d'animaux épileptiques en est tout à fait complémentaire puisqu'elle permet l'identification de nouveaux gènes dont la fonction est inconnue mais aussi de comprendre par quel mécanisme physiologie ces gènes s'expriment. Elle reste aussi cruciale pour mettre au point et valider des options thérapeutiques nouvelles.