Les anomalies du développement du rachis surviennent très tôt dans la vie embryonnaire, avant la 6^e semaine. Dès la 2^e semaine, le disque embryonnaire (ectoblaste, mésoblaste et endoblaste) érige la ligne médiane et ébauche la gouttière neurale. Sous l'influence de la chorde dorsale, le mésoblaste commence à se métamériser en somite. À la fin de la 5^e semaine, l'embryon contient 42 paires de somites. Dans chaque somite, deux territoires se forment, le sclérotome, à devenir ventral, responsable de la formation des vertèbres et des côtes et le dermatomytome, à devenir dorsal, responsable de la formation du derme et des muscles de la paroi du tronc et des membres. La partie antérieure de la vertèbre provient de la fusion de la moitié caudale du sclérotome supérieur avec la moitié crâniale du sclérotome inférieur: organisation intermétamérique. Parallèlement, la gouttière neurale se ferme progressivement, formant le tube neural (26-27^e jour). Pendant cette période, s'organisent également les structures urinaires et génitales, à partir du mésoblaste intermédiaire ainsi que l'appareil circulatoire.