80 % des patients ABCD (Absence Bilatérale Congénitale des Canaux Déférents) portent des mutations du gène CFTR. En raison de la possibilité de procréation médicalement assistée et de la fréquence élevée de porteurs hétérozygotes dans la population générale (1125 chez les caucasiens), il existe un risque réel pour ces couples de transmettre la mucoviscidose à l'enfant à naître. Après une évaluation rigoureuse clinique et biologique, le patient est adressé à une consultation spécialisée de conseil génétique qui informe le couple sur le risque de transmission des maladies génétiques et organise les prélèvements en vue d'une analyse moléculaire. Le génotypage complet du patient est complété par une recherche de 20 à 30 mutations parmi les plus sévères chez la conjointe et choisies en fonction de ses origines ethniques. Cette analyse permet dans nos populations de couvrir plus de 80 % des mutations responsables de la mucoviscidose et, en l'absence de détection, de réduire le risque résiduel d'être porteuse d'une anomalie de 1/25 à 1/120. Pour les couples infertiles où le patient ABCD ainsi que sa conjointe sont porteurs de mutations du gène CFTR, un diagnostic prénatal (DPN) à partir d'un prélèvement de villosité choriales ou de liquide amniotique peut être proposé. Cependant, dans certains cas, il est difficile de prévoir le phénotype de l'enfant. Comme ces couples sont engagés dans une démarche de procréation médicalement assistée (ICSI), le diagnostic pré-implantatoire (DPI) paraît une option particulièrement appropriée. Le statut génétique de l'embryon est alors obtenu après analyse de deux blastomères et seuls les embryons ayant hérité de l'allèle maternel non muté seront transferrés. Un examen clinique des enfants nés après procréation médicalement assistée dans les couples ABCD est recommandé avec dosage de la trypsine immunoréactive à la naissance, test de la sueur et suivi médical. L'identification des mutations CFTR chez un patient CBAVD a des conséquences importantes pour sa famille. Chaque frère ou soeur du patient a une chance sur deux d'être porteur d'une mutation et une sur quatre d'avoir le même génotype. Le conseiller génétique les informera sur le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose s'ils ont hérité de l'une ou des deux mutations familiales et si leur conjoint est lui-même porteur hétérozygote.