La drépanocytose et la β-thalassémie majeure sont des maladies pour lesquelles un traitement génétique est en principe approprié. Fort attendu, le traitement génétique des hémoglobinopathies soulève de nombreuses questions, aux confins de la biologie cellulaire, de la génétique, de la technologie du transfert de gène, et de la biologie de la transplantation. Des questions fondamentales restent à résoudre, particulièrement en matière de manipulation des cellules souches hématopoïétiques, d'efficacité de transfert de gène dans ces rares cellules, et de régulation de l'expression des transgènes. L'éventail des approches thérapeutiques proposées s'élargit, au-delà du concept original basé sur l'introduction u gène de la β-globine dans les cellules hématopoïétiques, soit par transfection, soit par transduction virale. La réparation des mutations ponctuelles de l'ADN chromosomique ou même de l'ARN, ainsi que des approches dites indirectes visant à stimuler l'expression de la γ-globine endogène, sont activement explorées. Cependant, la guérison de la drépanocytose, comme celle de la thalassémie majeure, n'a pas encore été obtenue dans un modèle murin. L'essor des thérapies génétiques est porteur d'espoir, mais il ne faut pas sous-estimer le défi posé par l'application clinique de démonstrations de principe accomplies dans les aboratoires de recherche.