L'intérêt du dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose semble aujourd'hui reconnu depuis qu'il a été démontré que le dosage de la trypsine immuno-réactive, couplé à l'analyse génique des tests positifs, permet un dépistage précoce, sensible et spécifique, alors que le diagnostic clinique est trop souvent tardif, et que les bénéfices à court et moyen terme d'une prise en charge précoce apparaissent de plus en plus nets, au plan nutritionnel comme au plan respiratoire. Deux systèmes analytiques permettant le dosage de la trypsine dans le sang séché sur papier filtre sont disponibles en France, et l'expérience internationale accumulée avec ces deux tests est déjà considérable. Dans la définition d'une stratégie optimale d'utilisation de ces tests, le choix du seuil d'intervention est crucial. Il doit être fixé de manière à produire un taux de positifs de 0,5%; la sensibilité attendue étant alors de 95 à 98%. Quand la trypsine immuno-réactive est positive, la recherche de mutation(s) dans le gène CFTR doit être réalisée à partir du prélèvement de sang séché, et le laboratoire qui réalise cette étude génétique doit être en possession d'un consentement écrit des parents. Le niveau minimum d'analyse génique est la recherche de la mutation DF508, mais en l'absence de cette mutation, il faudra rechercher un éventail de mutations rares, dont la nature et le nombre pourront dépendre de la population concernée. Il est envisagé qu'un laboratoire de génétique moléculaire puisse être associé avec plusieurs centres régionaux dosant la trypsine immuno-réactive, notamment pour la recherche des mutations rares. L'organigramme proposé pour le dépistage est inspiré de celui qui a été défini en commun par les centres de dépistage des Régions Bretagne, Centre et Normandie. Chaque laboratoire devra participer à un programme de contrôle de qualité externe et organiser son contrôle de qualité interne. La Commission Technique de l'Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant sera chargée de centraliser les données de rétrovigilance fournies mensuellement par les laboratoires: distribution, moyenne des normaux, taux de positifs, etc. Le coût du programme a été déterminé en prenant en compte les réactifs pour la trypsine immuno-réactive et la biologie moléculaire, le consommable, les frais de personnel. Il correspond à 15 F par naissance, c'est-à-dire à un budget annuel de 12 MF, pour 800 000 naissances.