Les premiers cas d’immunodéficience primaire liée à un défaut d’expression des molécules HLA de classe I à la surface des cellules (« Type I Bare Lymphocyte Syndrom ») ont été rapportés il y a une vingtaine d’années. La caractérisation de 22 patients porteurs de ce syndrome a révélé l’existence d’une hétérogénéité de ce syndrome tant sur le plan clinique que biologique. Est exposé ici le cas de cinq patients présentant une symptomatologie clinique très particulière liée à un défaut génétique du complexe transporteur de peptides, TAP. Le diagnostic d’immunodéficience primaire a été posé à l’âge adulte dans un contexte de maladie inflammatoire systémique à type de granulomatose chronique et d’infections broncho-respiratoires récurrentes. Ces cas d’immunodéficience primaire représentent un diagnostique différentiel des granulomatoses chroniques, notamment de la maladie de Wegener, les lésions observées chez ces patients étant probablement dues à une auto-réactivité des populations lymphocytaires et NK.