Les neutropénies chroniques sévères constituent un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une neutropénie du sang circulant. De nombreuses maladies acquises et génétiques comportent une neutropénie et doivent être éliminées pour pouvoir poser le diagnostic de neutropénie constitutionnelle isolée. La prévention des infections répétées est le point-clé de la prise en charge de ces patients. De première intention cette prévention doit comporter une antibiothérapie prophylactique par trimetroprim-sulfaméthoxazole. Les facteurs de croissance hématopoïétiques (le G-CSF en particuliers) figurent en deuxième intention. À long terme, le traitement par G-CSF permet d'obtenir une correction de la neutropénie, une réduction des infections et une amélioration de la qualité de vie. Des effets secondaires sévères ont été observés parfois chez certains patients : ostéoporose, vascularite, myélodysplasie, leucémie. De tels effets sont en train d'être prospectivement évalués au sein d'un registre international, et rendent nécessaire d'apprécier individuellement la prescription de facteurs de croissance dans une logique avantage/risque.