Au cours des dix dernières années, le regroupement des données cliniques, les avancées de la génétique moléculaire et les nouvelles techniques de neuro-imagerie ont permis de démembrer différents types de neurofibromatoses. La neurofibromatose de type 1 est actuellement l’affection la mieux définie : elle répond à des critères diagnostiques alors que les autres neurofibromatoses ont des limites plus floues. Il n’existe pas de facteurs cliniques et/ou génétiques permettant de préjuger du phénotype de l’affection.La neurofibromatose de type 1 (NF1) constitue le groupe le plus important des neurofibromatoses (plus de 8 5 %) [1] ; c’est une des maladies génétiques humaines les plus fréquentes (1 sur 3 500 naissances). Elle est transmise sur le mode auto-somique dominant. Sa pénétration est proche de 100 %, son expressivité variable et la moitié des cas sont sporadiques.La neurofibromatose de type 1 est définie par des critères diagnostiques et il n’existe pas d’éléments permettant de préjuger de la gravité potentielle de l’affection. On ne retrouve aucune relation géno-phénotypique. à l’heure actuelle, les neurofibromatoses sont en cours de démembrement et les données génétiques permettront probablement de mieux classer ces différentes affections.