Les avancées technologiques permettent aujourd’hui d’envisager un dépistage préconceptionnel des pathologies génétiques incurables les plus fréquentes dans la population générale. De nombreux freins existent cependant, aujourd’hui, qui empêchent une l’implémentation de ce dépistage. L’objectif de cet article est de permettre au lecteur de se faire sa propre opinion sur ce sujet. Pour cela, nous donnerons en premier lieu un rappel sur les bases fondamentales de la génétique, afin de juger si ce dépistage est utile ou non. Un historique des pratiques mises en place, en France et dans le monde, sur le dépistage génétique sera ensuite présenté, ainsi qu’une comparaison avec le dépistage néonatal. La dernière partie fait un état des lieux des études réalisées suite à l’utilisation du dépistage préconceptionnel et des avancées thérapeutiques et génétiques des prochaines années.