Les anomalies du caryotype comme les translocations ou les microdélétions partielles du chromosome Y, bien que plus fréquentes chez les hommes infertiles, peuvent également se rencontrer à une fréquence élevée chez des hommes normospermiques. De la même manière, certaines anomalies ponctuelles (insertion ou délétion d’une paire de bases) peuvent avoir des effets variables, entraîner des signes cliniques plus ou moins graves, voire être phénotypiquement neutres. L’établissement de relations génotype-phénotype fiables nécessite un certain nombre de vérifications. Ne pas y procéder peut conduire à des erreurs. Ainsi un haplotype particulier dans le gène USP26, qui avait été lié initialement à une azoospermie, ne représente en fait que l’allèle ancestral fréquent en Afrique.