Récemment, plusieurs équipes dont la nôtre ont identifié des mutations germinales du facteur de transcription GATA2 associées à des syndromes myélodysplasiques (MDS) et leucémies aiguës myéloïdes (LAM) familiales. Les mutations germinales de GATA2 sont également retrouvées dans des déficits des cellules NK, des monocytes et des polynucléaires neutrophiles et de lymphœdèmes (syndrome d’Emberger) évoluant fréquemment en MDS et LAM. GATA2 est également muté sporadiquement en association étroite avec les mutations bialléliques du gène CEBPA. GATA2 rejoint ainsi deux autres facteurs de transcription critiques de la différenciation hématopoïétique, RUNX1 et CEBPA, qui se retrouvent également mutés dans des LAM et MDS familiales et sporadiques.