Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques
Auteurs : Sperelakis-Beedham B, Lopez M, Girodon E, Hickman G, Bourrat E, Bienvenu TDate 2021 Novembre 1, Vol 79, Num 6, pp 551-565Revue : Annales de biologie cliniqueDOI : 10.1684/abc.2021.1688Les kératodermies palmoplantaires (KPP) sont un ensemble hétérogène de maladies dermatologiques qui se caractérisent par une hyperkératose palmaire et/ou plantaire. Les KPP sont le plus souvent acquises dans le cadre de dermatoses inflammatoires, infectieuses ou néoplasiques et rarement héréditaires. Les KPP héréditaires (KPPH) sont classées en 3 groupes : 1) les KPPH non syndromiques isolées dont l’expression de la maladie n’est que dermatologique et majoritairement limitée aux mains et aux pieds, ; 2) les KPPH non syndromiques complexes dont l’expression n’est que dermatologique mais s’étend à distance des mains et des pieds (reste du tégument mais aussi des phanères) ; et 3) les KPPH syndromiques associées à des manifestations extra-cutanées. À ce jour, 28 gènes ont été impliqués dans les formes complexes et syndromiques. Tous les modes de transmission ont été observés, autosomique dominant, autosomique récessif, récessif lié au chromosome X, et même mitochondrial. Certaines de ces affections sont restreintes à des isolats géographiques. Cette revue décrit les différentes causes génétiques des kératodermies palmoplantaires héréditaires syndromiques et complexes pour lesquelles les gènes ont pu être identifiés. L’étude génétique est souvent indispensable pour aboutir à un diagnostic précis dans ces KPPH où le diagnostic clinique est difficile et l’histologie rarement contributive. L’identification de variants a des conséquences en termes de conseil génétique et de surveillance adaptée pour les KPP prédisposant à des complications potentiellement graves telles qu’une surdité, une cardiomyopathie ou des carcinomes. Par ailleurs, le développement d’une thérapie ciblée fondée sur la physiopathologie de l’affection devrait permettre un traitement plus efficace de ces affections dans un proche avenir.
Des descripteurs MeSH seront prochainement assignés à cet article.