Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif
Auteurs : Altounian L, Perrin J, Fouyssac F, Fenneteau O, Da Costa L, Bahuau M, Leheup B, Jonveaux P, Lesesve JDate 2015 Septembre 1, Vol 73, Num 5, pp 587-590Revue : Annales de biologie cliniqueDOI : 10.1684/abc.2015.1078Résumé
L’observation d’un adulte atteint d’un déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à une dysérythropoïèse est décrite. Ce déficit a été diagnostiqué dans un contexte de syndrome polymalformatif et se présente avec une évolution chronique et pancytopénique. Les observations de déficit en P5’N-1 sont rares et les particularités de présentation de la maladie du patient sont discutées.
Mot-clés auteurs
déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase; p5’n-1; syndrome polymalformatif;
Des descripteurs MeSH seront prochainement assignés à cet article.
Source : John Libbey EurotextAccès à l'article
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Altounian L, Perrin J, Fouyssac F, Fenneteau O, Da Costa L, Bahuau M, Leheup B, Jonveaux P, Lesesve J. Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif. Ann. Biol. Clin. (Paris). 2015 Sep 1;73(5):587-590.