Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene
Auteurs : Ben Charfeddine I, Ben Lazreg T, Ben Rayana N, Amara A, Mamaï O, Knani L, Mili A, M'sakni A, Saad A, Ben Hadj Hamida F, Gribaa MDate 2015 Juillet 1, Vol 73, Num 4, pp 469-473Revue : Annales de biologie cliniqueDOI : 10.1684/abc.2015.1052La choroïdérémie est une maladie héréditaire rare à transmission récessive liée au chromosome X. De façon caractéristique, les hommes atteints développent une cécité nocturne à l’adolescence, suivie d’une réduction progressive du champ visuel, aboutissant le plus souvent à la cécité complète vers l’âge de 50 ans. Cette pathologie résulte de la mutation du gène CHM, localisé sur le bras long du chromosome X, en Xq21.2. Dans ce travail, nous rapportons l’étude clinique et génétique de trois patients atteints de choroïdérémie et faisant partie d’une même famille tunisienne. Le séquençage du gène CHM nous a permis de trouver, chez ces trois patients, la même mutation IVS1+1G>A à l’état hémizygote. Un conseil génétique s’impose pour cette famille dont la prise en charge actuelle repose essentiellement sur l’aide visuelle avec un suivi ophtalmologique périodique.
Des descripteurs MeSH seront prochainement assignés à cet article.