La suspicion d’une pathologie musculaire chez l’enfant se fait sur des symptômes cliniques variables selon l’âge : hypotonie néonatale, retard moteur du nourrisson, chutes fréquentes de l’enfant, intolérance à l’effort de l’adolescent. Le clinicien précisera la nature des plaintes, réalisera un examen neurologique et extra-neurologique détaillé pour orienter le diagnostic et identifier les complications associées éventuelles à prendre en charge précocement. Le dosage sanguin des CPK permet d’orienter vers un processus dystrophique, une atteinte métabolique ou inflammatoire, mais peut être normal dans d’autres types de myopathies. Certaines myopathies sont de diagnostic aisé sur le plan clinique et génétique, d’autres nécessitent des examens complémentaires détaillés adaptés à la suspicion étiologique, la biopsie musculaire gardant une place essentielle dans cet algorithme.