ObjectifsSi le dépistage des aneuploïdies fœtales et le diagnostic prénatal non-invasif des maladies monogéniques (DPNI-MM) reposent tous deux sur l’étude de l’ADN fœtal libre dans la circulation maternelle, leur progression s’est révélée asynchrone. Le développement du DPNI-MM fut plus long, non seulement parce qu’il représente une manne commerciale moins attractive pour les industriels, mais aussi parce qu’il implique le plus souvent la mise au point de tests sur mesure, spécifiques à chaque variant pathogène.MéthodeNous avons réalisé une revue de la littérature du DPNI-MM concernant les différentes indications et technologies impliquées. Nous présentons son implantation actuelle et son développement en France.RésultatLe DPNI-MM est proposé en routine en France depuis plusieurs années par les laboratoires du réseau français de DPNI-MM, mais reste majoritairement limité à l’exclusion des variants paternels ou de novo, on parle de DPNI d’exclusion. Il est encore difficile d’étudier la transmission de variants maternels à partir de l’analyse de l’ADN libre circulant, du fait de la coexistence et prédominance de séquences d’ADN similaires d’origine maternelle. Différentes stratégies, directes ou indirectes, sont en cours d’évaluation pour établir le statut fœtal quelle que soit l’origine parentale de la maladie ou son mode de transmission. L’émergence sur le marché de solutions commerciales de dépistage des maladies monogéniques vient compléter l’arsenal des méthodes d’explorations prénatales de ces maladies.ConclusionLa multitude des technologies et des protocoles proposés peut complexifier les informations délivrées au moment des consultations anténatales mais la maîtrise des connaissances et des enjeux éthiques du DPNI permettra d’assurer un service rendu optimal et une meilleure prise en charge des grossesses à risque de transmission de maladie monogénique.