ContexteNous rapportons la démarche diagnostique d’un syndrome hémorragique chez une fille âgée de 6 ans.ObservationUne fillette de 6 ans est hospitalisée pour volumineux hématome traumatique (torsion de l’avant bras par jeu). Elle n’a pas d’antécédent hémorragique, mais l’anamnèse ne révèle aucune situation à haut risque. Elle est la 3ème enfant d’une fratrie de 3 et n’a pas d’antécédent hémorragique familial. Il n’y a pas de notion de consanguinité. Les parents séparés de l’enfant sont en conflit ouvert et le père gardait sa fille les jours précédant l’hospitalisation. La mère a un comportement difficile vis-à-vis du personnel. Elle s’oppose à toute intervention de la psychologue auprès de son enfant agitée. L’examen clinique est normal en dehors de l’hématome. Il n’y a ni syndrome tumoral, ni symptomatologie infectieuse.Quels examens de départ ?Plaquettes à 386 G/L ; Hb à 112 g/L ; Leucocytes à 10,6 G/L sans cellule pathologique ; TP à 36 % ; TCA et TCK > 150s ; TT > 60s ; fibrinogène à 2,56 g/l ; taux de facteurs II, VII et X diminués respectivement à 48 %, 54 % et 21 % avec FV et bilan hépatique normaux ; taux de FVIII normal (126 %), taux de FIX, FXI et FXII diminués respectivement à 35 %, 55 % et 28 % ; monomères de fibrine et D-Dimères négatifs.L’hypothèse de CIVD est éliminéeQuelles hypothèses, données complémentaires d’interrogatoire et explorations ? Il n’y pas de notion de prise médicamenteuse (ni AVK, ni nouvel anticoagulant oral, ni héparine) ; pas de prise de substance héparine-like, pas de morsure ou piqûre d’insecte. L’activité anti-Xa (héparine) est fortement positive à 1,54 UI/ml, mais l’ajout de sulfate de protamine in vivo et in vitro est sans effet. La supplémentation en vitamine K per os puis IV ne modifie pas les résultats obtenus. Les hypothèses d’intoxication, empoisonnement ou envenimation sont éliminées.Quelles autres hypothèses ?On suppose la présence d’un anticoagulant circulant (ACC) puissant. Cependant, la recherche d’ACC est négative en dRVVT. Le TT sur mélange reste allongé.Le diagnostic ?La génération de thrombine est à peine détectable. L’hypothèse d’un inhibiteur puissant dirigé contre la thrombine est évoquée devant la perturbation majeure de tous les temps de la coagulation qui détectent la formation de thrombine (TP, TCA, TT). Les 2 grandes hypothèses sont alors une cause constitutionnelle avec l’existence d’un variant antithrombine (variant Pittsburgh de l’alpha 1 antitrypsine) ou une cause acquise avec présence d’un anticorps puissant. Dans le sérum, l’électrophorèse des protéines révèl...