Le gène responsable de la mucoviscidose a été cloné il y a 27 ans. Le spectre des mutations de ce gène est caractérisé par la présence d’une mutation fréquente, une délétion de trois paires de base (p.Phe508del) et de très nombreuses mutations rares ou privées dispersées au travers des 27 exons du gène. La caractérisation de ces mutations a permis de comprendre les relations étroites entre le génotype et le phénotype, d’identifier les formes frontières de la maladie, et d’améliorer grandement les données du conseil génétique dans les familles à risque. Le diagnostic anténatal, le diagnostic néonatal sont possibles aujourd’hui grâce à la connaissance précise de ces mutations. Plus récemment, les premières thérapies ciblées, spécifiques de mutations ont vu le jour, premier pas vers l’arrivée d’une thérapie spécifique de la maladie.