L'hormone anti-mullérienne (AMH) est une glycoprotéine d'origine gonadique. Chez le garçon, elle est produite par les cellules de Sertoli à des concentrations élevées entre la vie fœtale et la puberté, où elle s'effondre avec la production de testostérone. Elle intervient dans la différenciation de la gonade primitive, puis dans la maturation morphologique et fonctionnelle du testicule. Chez la fille, l'AMH est produite par les cellules de granulosa ovarienne, à des concentrations beaucoup plus faibles que chez le garçon. Elle est détectable au moment de la puberté jusqu'à la ménopause avec des concentrations sériques qui diminuent avec l'âge. Elle est impliquée dans la régulation de la folliculogenèse. L'hormone anti-mullérienne peut être dosée dans le liquide séminal comme marqueur de la spermatogenèse ou dans le liquide folliculaire ovarien comme marqueur de la qualité ovocytaire. Chez le garçon, le dosage de l'hormone anti-mullérienne sérique est utile dans le diagnostic et la prise en charge des ambiguïtés sexuelles, des troubles de la puberté et des hypogonadismes. Chez la fille, il est indiqué dans le diagnostic et le suivi des tumeurs de la granulosa. Chez la femme, son dosage est réalisable à tout moment du cycle menstruel. Il permet d'apprécier le statut folliculaire ovarien. L'hormone anti-mullérienne constitue un paramètre important dans les bilans de stérilité chez l'homme et chez la femme, pour la prise en charge des couples en assistance médicale à la procréation.