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Quand demander un bilan génétique devant une hypertriglycéridémie ?

Auteurs : Villard A, Charrière S1, Di-Filippo M2, Marçais C3, Moulin P1
Affiliations : 1Fédération d’endocrinologie, Groupement Hospitalier Est, Bron2Groupement Hospitalier Est, Laboratoire de biochimie, Bron3Hôpital Lyon Sud, Laboratoire de biochimie, Pierre Bénite
Date 2016 Septembre, Vol 10, Num 5, pp 415-420Revue : Médecine des maladies métaboliquesType de publication : article de périodique; DOI : 10.1016/S1957-2557(16)30140-7
Résumé

Les hypertriglycéridémies correspondent à un ensemble très hétérogène de dyslipidémies, aussi bien au plan phénotypique que mécanistique. En effet, elles peuvent être isolées ou mixtes, mineures, modérées ou majeures, et combiner en proportion variable des facteurs génétiques et secondaires. Les hypertriglycéridémies sont fréquentes [1] et, le plus souvent, secondaires à des facteurs environnementaux ; une exploration génétique ne doit donc pas être systématique devant la découverte d’une hypertriglycéridémie. La réalisation de la génétique peut constituer une aide au diagnostic et à la prise en charge d’une minorité des hypertriglycéridémies. Il convient de repérer et sélectionner soigneusement les indications pour ne pas générer un gaspillage d’examens génétiques important, et se retrouver confronté à une multitude de polymorphismes de susceptibilité difficile à expliquer et sans retombée clinique tangible.

Mot-clés auteurs
Chylomicron; hypertriglycéridémie; syndrome d’hyperchylomicronémie familiale; pancréatite hypertriglycéridémique;

Des descripteurs MeSH seront prochainement assignés à cet article.

 Source : Elsevier-Masson
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Citer cet article
Villard A, Charrière S, Di-Filippo M, Marçais C, Moulin P. Quand demander un bilan génétique devant une hypertriglycéridémie ?. Médecine des maladies métaboliques. 2016 Sep;10(5):415-420.
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Dernière date de mise à jour : 25/03/2017.


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