Les erreurs innées du métabolisme (EIMs) responsables d’hypoglycémies se révèlent principalement en période néonatale ou dans l’enfance, mais des cas sont décrits chez l’adulte. Une hypoglycémie organique, sans diagnostic après une investigation classique, doit faire évoquer la possibilité d’une EIM et conduire à pratiquer des tests métaboliques. Ces tests reposent principalement sur les dosages plasmatiques et urinaires au cours d’épreuves dynamiques (repas test, épreuve de jeûne). Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d’un déficit enzymatique ou d’une mutation spécifique. Les EIMs sont des maladies rares et méconnues, mais sont souvent accessibles à un traitement.