IntroductionLa dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie congénitale rare liée à une anomalie permanente et ubiquitaire de la structure et/ou de la fonction ciliaire.MéthodesLes auteurs rapportent une étude rétrospective monocentrique de 56 cas de DCP (forme respiratoire) sur 280 patients suspects de DCP en analysant les données anamnestiques et cliniques et proposent une démarche diagnostique pragmatique, facilement applicable en pratique clinique courante.RésultatsFace à une symptomatologie infectieuse respiratoire chronique sensible mais non spécifique, dans le but d’établir le diagnostic de DCP, le brossage ciliaire nasal qui permet d’étudier la morphologie et l’activité ciliaire en microscopie à contraste de phase représente un examen facile, rapide, peu invasif, sans limite d’âge avec une bonne rentabilité diagnostique. En cas de doute et selon les possibilités du centre d’investigation, d’autres examens sont indiqués telles la mesure de l’oxyde d’azote nasal, la microscopie électronique, l’étude génétique et la culture cellulaire.ConclusionsDevant une suspicion de DCP, le brossage ciliaire effectué dans le cadre des nombreux examens complémentaires garde son utilité, sous réserve d’une bonne expérience du clinicien et de l’intégration des résultats dans le contexte clinique et anamnestique, en l’absence dugold standardpour le dépistage et le diagnostic (précoce) de la DCP.