Les 30 dernières années ont permis de découvrir l’importante hétérogénéité génétique de la maladie d’Alzheimer. On distingue au sein de ce substratum une composante avec transmission autosomique dominante, extrêmement rare, mais pour laquelle la pénétrance complète avant 65 ans justifie un diagnostic moléculaire et une information auprès des patients et familles concernées. Il existe parallèlement un vaste champ de facteurs de risque génétiques conférant un fort risque dont notamment le génotype ɛ4 du gèneAPOE, fréquent en population générale ou d’autres commeTREM2,SORL1 ouABCA7, beaucoup plus rares. Enfin, plus d’une vingtaine de polymorphismes fréquents sont associés avec la maladie d’Alzheimer mais confèrent individuellement un risque faible. Nous décrivons ici l’étendue de la composante génétique de la maladie d’Alzheimer à travers les différentes variations associées, les stratégies ayant permis de les identifier et leurs impacts pour le clinicien en pratique clinique.