L’atteinte du système nerveux périphérique est fréquemment rencontrée dans les cytopathies mitochondriales avec une expression phénotypique très variable et parfois infra-clinique. À cette variabilité phénotypique s’ajoute la complexité génétique puisqu’elles peuvent être dues soit à des mutations de l’ADN mitochondrial, comme par exemple dans le cas des syndromes MERRF ou MELAS, soit à des mutations affectant des gènes nucléaires. Il peut également exister des atteintes secondaires de l’ADN mitochondrial (délétions multiples) liées à des mutations de gènes nucléaires codant pour des protéines impliquées dans la maintenance mitochondriale notamment en cas de mutation de la polymérase gamma responsable du syndrome Sensory Ataxic Neuropathy with Ophthalmoplegia (SANDO) ou dans les mutations du gèneTYMPresponsable du syndrome Mitochondrial Neuro-Gastro-Intestinal Encephalomyopathy (MNGIE). Ces dernières années plusieurs études ont montré l’importance de la bioénergétique et de la dynamique mitochondriales dans la physiopathologie des maladies de Charcot-Marie-Tooth de forme axonale (CMT2).