Le diagnostic de tumeur cérébrale repose sur la clinique, la radiologie, l’histopathologie et la biologie moléculaire. La classification des tumeurs cérébrales a été récemment modifiée par les découvertes de nouvelles voies de signalisations moléculaires, assez différentes en pathologie pédiatrique ou adulte. La gliomagénèse des tumeurs de l’adulte est liée à la présence de mutations des gènesIDH1/2, du gèneTP53, d’ATRXet de la co-délétion 1p19q alors que celle des tumeurs de l’enfant et de l’adulte jeune paraît secondaire aux mutations des gènes codant pour les histones H3.1 et H3.3 etBRAF. Par ailleurs, d’autres biomarqueurs ont montré leur rôle dans l’oncogénèse des tumeurs cérébrales, comme la présence de la mutation V600E du gèneBRAFdans les tumeurs glioneuronales, la présence du transcrit de fusionBRAF:KIAA1549 dans les astrocytomes pilocytiques ou de la mutation d’ATRXdans les astrocytomes grades II, III et glioblastomes secondaires. Enfin, certains marqueurs ont une valeur pronostique et ou prédictive de la réponse à des thérapies comme la méthylation du promoteur du gèneMGMTou encore la présence des mutations des gènesIDH1/2et de la co-délétion 1p19q. La biologie moléculaire apparaît ainsi comme une aide complémentaire aujourd’hui indispensable dans la prise en charge des tumeurs du système nerveux central.