La biopsie musculaire est un acte invasif qui consiste en le prélèvement de tissu musculaire squelettique, parfois de son fascia, en vue de son examen histologique et parfois biochimique et moléculaire. Les indications sont les suspicions de myopathie, de vascularite et de fasciite. Le diagnostic des tumeurs musculaires ne fait pas l’objet de cette revue. Si le geste est relativement simple, la rentabilité diagnostique dépend de la qualité de l’indication, du choix du muscle, de la technique de préparation du tissu et de l’analyse anatomopathologique guidée par les données cliniques et paracliniques. Ces éléments nécessitent une expertise clinique, technique et histo-pathologique. Pour ces raisons, cet examen doit être réalisé dans un centre expert dans ce domaine. La biopsie musculaire « à ciel ouvert » est la technique la plus courante en France. Les biopsies à l’aiguille de Bergström et au conchotome sont parfois utilisées. La préparation de l’échantillon, après la biopsie et avant son analyse anatomopathologique, comporte la congélation d’un fragment dans l’isopenthane, l’inclusion d’un fragment en paraffine et l’inclusion d’un fragment dans le glutharaldéhyde. L’examen anatomopathologique comprend l’étude de colorations standards, de l’histoenzymologie, d’immunomarquages et parfois de microscopie électronique. La préparation de l’échantillon pour des études de biochimie et de biologie moléculaire nécessite sa congélation directe dans l’azote ou la carboglace. Le recueil d’un consentement éclairé et signé par le patient est nécessaire pour la réalisation d’analyses génétiques et pour la conservation du tissu restant dans un centre de ressource biologique agrée par la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL). Si certaines de ces techniques sont systématiques et d’autres sont guidées par la suspicion clinique.