Les maladies osseuses rares ont des expressions phénotypiques variées, et certaines formes modérées peuvent être diagnostiquées à l’âge adulte. La survenue de fractures trop fréquentes ou atypiques, la constatation d’une densité osseuse effondrée ou au contraire d’une hyperdensité sont des circonstances habituelles de découverte. Mais ces maladies peuvent aussi être découvertes en raison d’enthésiopathies ossifiantes, de chondrocalcinose articulaire, de douleurs articulaires par hyperlaxité ou arthrose précoce, voire d’une polyalgie.Le contexte familial, les antécédents personnels dans l’enfance et l’adolescence, et en particulier les problèmes dentaires vont confirmer l’hypothèse. Ces diagnostics sont utiles pour optimiser la prise en charge de ces patients, et la discussion éventuelle d’un traitement spécifique.