L’importance des facteurs génétiques dans la survenue de l’ostéoporose est bien connue. Leur identification permettrait de mieux comprendre la physiopathologie de cette affection et peut-être de mieux prédire le risque de fractures et d’envisager de nouveaux traitements. Un grand nombre d’études concernant les gènes candidats impliqués dans différentes voies du métabolisme osseux et plus récemment des études d’association à l’échelle du génome ont été réalisées, mais la contribution des gènes actuellement identifiés reste modeste. Des progrès ont été effectués dans la compréhension de la pathogénie des ostéomalacies ou rachitismes héréditaires hypophosphatémiques avec la découverte de mutations de différents gènes (PHEX, FGF23, DMP1, SLC34A3) et de l’hypophosphatasémie qui s’accompagne d’une mutation du gène de la phosphatase alcaline non tissu spécifique.