L’arthrose est l’affection rhumatologique la plus fréquente et les approches thérapeutiques actuelles demeurent insuffisantes pour empêcher son développement ou sa progression. On différencie classiquement l’arthrose commune, maladie polygénique également influencée par des facteurs environnementaux, tels que l’âge, le stress mécanique, l’obésité, les traumatismes, de l’arthrose des maladies monogéniques au cours desquelles des mutations de gènes codant pour des protéines de la matrice extracellulaire (collagène de type II, ouCartilage Oligomeric Matrix Protein) sont précisément identifiées et responsables du phénotype arthrosique précoce. De nombreux gènes de susceptibilité impliqués dans la différenciation cellulaire, l’hypertrophie chondrocytaire, le développement squelettique embryonnaire, l’apoptose chondrocytaire, le métabolisme du cartilage, l’inflammation synoviale et dans la physiologie de l’os sous-chondral paraissent associés, par le biais de polymorphismes génétiques, à l’arthrose commune. Les résultats les plus solides intéressent les gènesDIO2,GDF5,PTGS2,DVWA,FZRP,ASPN,CALM1 etGPR22.Les polymorphismes interviennent également sur le niveau de douleur arthrosique et sur l’usure mécanique des prothèses articulaires. Les limites posées par les études génétiques dans l’arthrose commune sont surtout liées à la maladie elle-même du fait des différentes définitions de la maladie (radiographique, clinique ou recours à la prothèse), de différences phénotypiques et de différences ethniques responsables de variations dans la fréquence des allèles de susceptibilité. Enfin, quelques données sur l’épigénétique seront abordées.