L’identification d’un nombre croissant de facteurs génétiques dans les maladies articulaires et osseuses conduit légitimement à se questionner sur l’utilité clinique de ces nouvelles informations. La consultation de génétique permet de diagnostiquer une affection génétique et d’évaluer les risques d’avoir une maladie génétique, et/ou d’en transmettre les gènes de prédisposition. Chez l’adulte, la consultation de génétique est le plus souvent réalisée à visée diagnostique chez un individu symptomatique, ou à visée de diagnostic de prédisposition chez un individu indemne ayant des antécédents familiaux d’affection génétique. À la différence des autres consultations spécialisées, la consultation de génétique présente de nombreuses spécificités, notamment la durée prolongée de la consultation afin de reconstituer l’histoire détaillée de la maladie présente dans la famille et d’en prédire le risque de transmission dans la famille lors du conseil génétique, et la prise en charge pluridisciplinaire. En fonction du caractère génétique ou non de l’affection, du risque estimé par le conseil génétique et communiqué au patient, du risque perçu et compris par le patient et de l’existence d’un test génétique ayant une utilité clinique, un test génétique peut être proposé. En France, les tests génétiques à visée diagnostique chez un individu atteint peuvent être prescrits, après recueil d’un consentement spécifique, par un généticien ou un médecin spécialiste connaissant bien les aspects génétiques, alors que les tests à visée prédictive chez les apparentés indemnes, dans le but d’offrir une meilleure prise en charge préventive et/ou thérapeutique, doivent être conduits dans le cadre d’une consultation de génétique.