Les hémoglobinopathies, maladies génétiquement déterminées, sont de deux types. Dans les anomalies de structure, une hémoglobine (Hb) « anormale » est présente en quantité normale, entraînant ou non des signes fonctionnels. L’HbS, responsable de la drépanocytose, y a une place prépondérante. Les anomalies de synthèse, avec production en quantité diminuée d’Hb normale, constituent le groupe hétérogène des thalassémies. Les anomalies moléculaires présentes dans ces deux types de pathologiques sont souvent similaires (mutation ponctuelle, large délétion...). Cependant les mécanismes physiopathologiques mis en cause sont très différents. La diversité des mutations n’explique que très partiellement l’hétérogénéité de présentation clinique. Le diagnostic moléculaire des hémoglobinopathies occupe actuellement une place importante dans le cadre du diagnostic, du conseil génétique et du diagnostic prénatal mais il nécessite toujours au préalable une analyse phénotypique précise.